Omar ha strane chiazze intorno alle labbra

18 maggio 2018 - 17:03 Quaderni ACP

Omar, un bel bambino di origine tunisina, all'età di 4 mesi va in visita dal pediatra curante per la comparsa di una dermatite periorale, iniziata poco dopo la sospensione dell'allattamento materno (Figura 1).

Omar è primogenito nato da parto eutocico in 40° settimana da genitori non consanguinei. Allattato al seno materno sino all'età di 3 mesi e mezzo. Familiarità positiva per psoriasi e asma. Il pediatra fa diagnosi di dermatite atopica e prescrive un trattamento topico a base di steroide di media potenza per 5 gg, seguito da trattamento con crema emolliente.

Omar peggiora e non risponde alle cure

Dopo un mese di terapia, durante la quale la mamma ha ripetuto almeno 2 cicli di cortisone topico su consiglio del pediatra, le lesioni periorali non sono regredite e ne sono comparse altre a livello delle mani e delle cosce (Figura 2).

La mamma riporta il bambino dal pediatra perché la terapia non sembra efficace, è comparso anche prurito lieve. Il pediatra fa diagnosi di dermatite atopica impetiginizzata e, vista l'estensione delle lesioni, prescrive una terapia antibiotica topica e sistemica.

Purtroppo dopo 10 giorni di terapia eseguita accuratamente dalla madre, le lesioni non migliorano; inoltre le ciglia, le sopracciglia e soprattutto i capelli di Omar, che prima erano ben evidenti e folti, si stanno sempre più rarefacendo. La mamma inizia a essere preoccupata e porta di nuovo Omar dal pediatra, che stavolta prescrive un tampone cutaneo con antibiogramma, modifica l'antibiotico e chiede alla madre di riportare il bambino non appena avrà l'esito delle indagini richieste.

Cosa succede?

Dopo 4 giorni la mamma riporta Omar dal pediatra con l'esito del tampone cutaneo: positivo per Staphylococcus hominis meticillino-sensibile. Le lesioni cutanee si stanno estendendo, e capelli, ciglia e sopracciglia sono sempre più radi. Il pediatra, dopo aver rivalutato bene le lesioni cutanee e le condizioni generali del bambino, che si sono sempre mantenute buone, decide di inviarlo dal dermatologo.

Cosa fa il dermatologo?

Omar, all'età di 5 mesi e mezzo, viene visitato dal dermatologo, che osserva la comparsa di lesioni anche in sede periorifiziale anale e rivaluta il percorso assistenziale adottato.

Anamnesi

  • Le lesioni sono comparse poco dopo la sospensione dell'allattamento al seno materno.
  • Le patologie riferite nella familiarità non hanno questo tipo di manifestazione cutanea.
  • Omar aveva capelli, ciglia e sopracciglia sin dalla nascita; li ha persi in concomitanza della comparsa delle lesioni cutanee.
  • Le condizioni generali sono buone e non ci sono sintomi extra-cutanei.

Esame obiettivo

  • Qual è la lesione elementare? Sono visibili erosioni, che in genere sono l'esito di una bolla, anche se la bolla in questo caso non si vede.
  • Dove sono distribuite queste lesioni? Sono acroposte e periorifiziali.
  • C'è netta rarefazione di capelli, ciglia e sopracciglia.

È possibile ipotizzare già una diagnosi, oppure è necessario sottoporre Omar a prelievo bioptico?

La presenza di lesioni cutanee bollose e acroposte, con perdita di capelli, ciglia e sopracciglia alla sospensione del latte materno, fa pensare alla acrodermatite enteropatica da carenza di zinco. Anche se Omar non ha ancora manifestato diarrea, irritabilità o infezioni ricorrenti, non è obbligatorio che tutti i sintomi siano compresenti. La medicina non è mai così regolare.

Come faccio a confermare la diagnosi?

I percorsi più efficaci e meno aggressivi sono due, non necessariamente alternativi:

  • in assenza di disponibilità nel laboratorio o in caso di urgenza diagnostica (per es. in caso di compresenza di sintomi extracutanei), somministrare ex-juvantibus solfato di zinco e rivalutare Omar dopo almeno 48 ore;
  • dosaggio dello zinco nel sangue.

Certamente non è indicata una biopsia cutanea, perché non è specifica nella malattia ipotizzata.

Nel caso di Omar il dermatologo intraprende ambedue i percorsi, e la diagnosi viene confermata sia dalla zinchemia bassa: 10 mcg/dl (VN: 80-125), sia dall'ottima risposta clinica dopo 48 ore con 12 mg/kg/die di solfato di zinco.

Cos'è l'acrodermatite enteropatica da carenza di zinco?

È una rara patologia ereditaria autosomica recessiva o acquisita (nei pazienti con parenterale protratta non adeguatamente equilibrata, in quelli con bypass intestinale, nei bimbi prematuri, nei pazienti con enterite tipo Crohn, diarrea cronica, fibrosi cistica o con AIDS), dovuta a un deficit di zinco e caratterizzata da un'eruzione cutanea posta alle estremità e intorno agli orifizi (Figure 3-4) con possibile glossite, stomatite, distrofia ungueale, alopecia, irritabilità e diarrea. È frequentemente associata a ritardo di crescita e a infezioni ricorrenti. Se non trattata, può essere fatale.

Diagnosi

La diagnosi, essenzialmente clinica, viene confermata da bassi livelli sierici di zinco, fosfatasi alcalina e lipemia. Talvolta si rilevano difetti della chemiotassi. La biopsia cutanea è inutile.

Diagnosi differenziale

Nell'anamnesi differenziale vanno considerate principalmente: dermatite atopica, impetigine, candidiasi, dermatite erosiva da contatto e anite streptococcica (Figure 5-8). L'anamnesi, il decorso clinico, l'aspetto, l'evoluzione e la distribuzione delle lesioni, oltre all'eventuale comparsa di sintomi extracutanei, possono aiutare nell'iter diagnostico. In particolare, la mancata risposta alla terapia cortisonica topica dovrebbe sempre suggerire la riconsiderazione della diagnosi e la discussione di possibili diagnosi alternative.

Trattamento

La terapia va avviata appena posta l'ipotesi diagnostica per prevenire complicanze talvolta gravi ed è a base di gluconato, acetato, o solfato di zinco alla dose di 5 mg/ kg/die in 2 o 3 somministrazioni al giorno, diluito in succo di frutta 1-2 ore prima dei pasti.

In pratica, generalmente: 50 mg/die ai bimbi piccoli e 150-200 mg/die per bimbi più+ grandi.

È consigliabile una dieta ricca di pesce, uova, pollo, latticini. Si osserva un miglioramento dell'irritabilità entro 1-2 giorni, dell'appetito entro pochi giorni, della diarrea e delle lesioni cutanee entro 2-3 giorni, dei capelli entro 2-3 settimane e della crescita entro 2 settimane.

Follow-up

Le forme acquisite regrediscono con la correzione della causa, mentre quelle ereditarie sono spesso croniche. Omar è affetto dalla forma ereditaria e viene seguito presso il centro di patologia metabolica, anche per l'interferenza del trattamento con il metabolismo del rame.

Scritto da Maya El hachem

Approfondimenti

FonteQuaderni acp - 2016 n6
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